Prader-Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Prader Willi sendromu (PWS), bebeklik döneminde uyuşukluk, azalmış kas tonusu (hipotoni), beslenme güçlüğü, düşük kilo artışı ve büyüme hormonu eksikliği ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır.

Çocukluk çağında, bu bozukluğun özellikleri kısa boy, küçük genital organ ve aşırı iştah içerir. Çünkü etkilenen kişiler yemek yedikten sonra doygunluk hissetmezler. Müdahale olmadan, aşırı yeme, obezitenin başlamasına neden olabilir. Yeme dürtüsü sürekli denetleme gerektirir. Çünkü şiddetli obezitesi olan bireyler, kalp yetmezliği, uyku apnesi, diyabet, solunum problemleri ve hayatı tehdit eden durumlara neden olabilecek diğer ciddi durumlar için risk altındadır.

 

Prader Willi Sendromu olan tüm bireylerin, öğrenme güçlüğüne neden olan düşük normal seviyeden hafif ila orta derecede zihinsel engelliliğe kadar değişen bazı kognitif bozuklukları vardır. Davranışsal problemler yaygındır ve öfke nöbetleri, takıntılı dürtüsel davranışlar ve cilt yolma bozukluğunu içerebilir. Motor beceriler ve dil gelişimi çoğu zaman gecikir.

Prader Willi Sendromu,15. kromozomun üst uzun kolunda belirli genleri etkileyen anormallikler nedeniyle oluşur. Bu anormallikler genellikle yumurta veya sperm gelişimindeki rastgele meydana gelen hatalar sonucu ortaya çıkar; ancak bazen kalıtsal olarak da aktarılır.

Prader Willi Sendromu Belirti ve Bulguları

Prader-Willi Sendromu belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterir. Hastalıkta görülen birçok özellik değişkendir ve bazı bireylerde yavaş yavaş gelişir ya da daha hafif seyreder. Etkilenen kişilerin aşağıda tartışılan belirtilerin hepsini taşımayabileceği unutulmamalıdır.

Belirtiler şunları içerebilir:

  • Bebeklik döneminde ortaya çıkan zayıf kas kuvveti zayıf emme refleksiyle sonuçlanır.
  • Gebelikte fetal hareketin az olması
  • Beklik döneminde zayıf ağlama,  uyuşukluk ve hareketlerin azlığı
  • Bebeklik döneminde gelişme geriliği ortaya çıkması
  • Özel besleme teknikleri gerektiren beslenme güçlükleri
  • 1 ve 6 yaşları arasında doyma hissinin olmaması sebebiyle aşırı kilo artışı
  • Cinsiyet hormonlarının salgılanmasında yetersizlik, erkeklerde testosteron üretiminin yeterli yapılamamsı,
  • Tiroid hormon yetersizliği
  • Genel gelişimsel gecikmeler / öğrenme güçlükleri
  • Öfke nöbetleri, takıntılı davranışlar, aşırı inatçılık, dürtüsellik, çalmak, yalan söylemek gibi davranış problemleri
  • Uyku bozukluğu ve uyku apnesi
  • Aile bireyleri ile kıyaslandığında boy kısalığı

Zayıf kas tonusu, gelişimsel gecikme, kısa boy gibi belirtilerin, rekombinant insan büyüme hormonu ilacı ile önemli ölçüde iyileştirilebileceğini burada vurgulamakta fayda var.

Prader Willi Sendromu Tanısı

Prader-Willi sendromu (PWS) tanısı genellikle bir doktor tarafından klinik bulgulara dayanarak yapılır. Önemli kas güçsüzlüğü ya da gevşekliği ile doğan bebeklerde PWS’den şüphelenmek gerekir. Tanı, çeşitli kan testleri ile teyit edilir.

PWS vakalarının neredeyse tümü bu testlerden biriyle doğrulanabilir. Bununla birlikte, laboratuvar testlerinin PWS’yi doğrulayamadığı ender rastlanan vakalarda klinik olarak tanı koymak bir yönetim planının geliştirilmesi için yararlıdır.

Prader Willi Sendromu Tedavisi

Prader-Willi Sendromunda büyüme hormonu eksikliği neredeyse bütün hastalarda bulunur. Tedavide büyüme hormonu takviyesi fiziki gelişim problemleri için oldukça faydalıdır

Besin alımını kontrol etme yetersizliği çoğu kez PWS’li kişilerin bağımsız yaşamasını önleyen en büyük engeldir. PWS’de iştahı ayarlamada hiçbir ilaç etkili değildir ve bu nedenle sıkı çevresel kontrol ve sürekli denetim, hayatı tehdit eden aşırı yeme ve aşırı aşırı obeziteyi önlemenin tek yoludur.

PWS’de ilave zorluklar arasında uyku bozuklukları, hormon anormallikleri, skolyoz adı verilen omurga eğriliği, diş sorunları ve deri yolma sayılabilir. Uyku esnasında nefes alma sorunları yaygındır ve bebekler de dahil olmak üzere her yaş için periyodik uyku çalışmaları tavsiye edilmektedir.

Aşırı gündüz uykusu, uyanmayı önleyici uyarıcı ilaçlar kullanılarak azaltılabilir.

Bir önceki yazımız olan Apert Sendromu Nedir Nedenleri, Belirtileri, Tanısı, Tedavisi başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Ayrıca kontrol et:

Lipom nedir

Lipom Nedir? Lipom Tedavisi Nasıl Yapılır?

İÇİNDEKİLER Lipom Nedir? Ne Demektir?Lipom Oluşumunun NedenleriLipom Bitkisel TedavisiNeem yağı-Keten tohumu-yeşil çayBal – Un KarışımıZerdeçal …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir