Leigh Sendromu
Leigh Sendromu

Leigh Sendromu Nedir?

SON GÜNCELLEME: Mayıs 3, 2018

Leigh sendromu, merkezi sinir sistemini etkileyen hücrede bulunan ve enerji üretiminde görevli mitokondri adı verilen organeldeki genetik mutasyon sonucu oluşan ve nadir görülen kalıtsal bir nörometabolik bozukluktur. Subakut nekrotizan ensefalomyopati olarak da adlandırılan bu ilerleyici bozukluğun belirtileri sıklıkla 3 aylıktan 2 yaşına kadarki bebeklerde başlar. Nadiren gençlikte ya da yetişkinlik döneminde belirti vermeye başlayabilir. Leigh sendromu, mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar veya piruvat dehidrogenaz adı verilen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanabilir.

Leigh hastalığının belirtileri genellikle hızlı bir şekilde ilerler. En erken bulgular emme  sorunları, baş kontrolünün kaybı ve motor becerilerde zayıflık şekilde kendini gösterebilir. Bu belirtilere, iştahsızlık, kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve nöbetler eşlik edebilir. Bozukluk ilerlediğinde genel zayıflık, kas tonusu eksikliği, solunum ve böbrek fonksiyonlarında bozulmaya neden olabilen laktik asidoz atakları da görülmeye başlayabilir.

Leigh sendromunda, mitokondriyal DNA’daki genetik mutasyonlar, beyindeki motor hareketlerinde rol oynayan bir alanda hücreleri çalıştıran enerji kaynaklarına müdahale eder. Mitokondriyanın başlıca işlevi glikoz ve yağ asitlerinin enerjisini adenosin trifosfat (ATP) olarak adlandırılan bir maddeye dönüştürmektir. ATP’deki enerji neredeyse tüm hücrenin metabolik işlevlerini harekete geçirir.

Bu nedenle, mitokondriyal DNA’daki genetik mutasyonlar, bu hücrelerde kronik bir enerji eksikliğine neden olur ve bu da merkezi sinir sistemini etkiler ve motor işlevlerin ilerleyici dejenerasyonuna neden olur. Ayrıca, hücre metabolizması için önemli olan bir başka madde grubunu üreten bir gendeki mutasyonların sonucu olan bir Leigh hastalığı (X bağlantılı Leigh hastalığı olarak da bilinir) bir formu vardır. Bu gen sadece X kromozomunda bulunur.

Leigh Sendromu Tedavisi var mı?

Leigh sendromu için en yaygın tedavi, tiamin veya B1 vitamini’dir. Laktik asidozu idare etmek için oral sodyum bikarbonat veya sodyum sitrat da öngörülebilir. Araştırmacılar şu anda laktik asidozun tedavisinde etkinliğini sağlamak için dikloroasetat test ediyorlar. Leigh hastalığının X-bağlı formuna sahip bireylerde, yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyet önerilebilir.

Prognozu nasıldır?

Leigh hastalığı olan bireylerin prognozu kötüdür. Mitokondrial kompleks IV aktivitesinden yoksun kişiler ve piruvat dehidrogenaz eksikliği olan kişiler en kötü prognoza sahip olma eğilimindedir ve birkaç yıl içinde ölürler. Kısmi eksiklikleri olanlar daha iyi bir prognoza sahiptirler ve 6-7 yaşları arasında yaşayabilirler. Bazıları orta yaşları boyunca ayakta kalmıştır.

Hangi araştırmalar yapılmaktadır?

NINDS Leigh hastalığı gibi nörolojik bozukluklar üzerine geniş kapsamlı bir dizi temel ve klinik araştırmayı destekler ve teşvik eder. Bu araştırmanın amacı, bu bozuklukların nedenlerini anlamak ve daha sonra bu bulguları, teşhis, tedavi etmek ve önlemek için yeni yollara uygulamaktır.

Diğer yazımız olan Cadasil Hastalığı başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Ayrıca kontrol et:

Boyun Fıtığına Hangi Bölüm Bakar

Boyun fıtığına hangi bölüm bakar, boyun fıtığı boyun omurları arasında yer alan kıkırdakların bazı nedenlere …

1 Yorum

  1. Geribildirim LEİGH SENDROMU NEDİR? - MOLEKÜLCE

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir