Erken yaşlanma hastalığı progeria

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir?

Progeria hastalığı ya da progeria sendromu kişinin hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen rahatsızlığın diğer bir adı Hutchinson-Gilford progeria sendromudur. Progeria hastası çocukların çoğu 13 yaşını doldurmadan hayatını kaybetmektedir. Hastalık her iki cinsiyette ve tüm ırklarda eşit oranda görülür. Dünya üzerindeki her 4 milyon doğumdan yaklaşık 1’i bu hastalıkla doğmaktadır.

 

Hastalıkta belirli bir gende bulunan tek bir hata sorumludur. Bu hata anormal bir protein oluşumuna neden olur. Hücreler, progerin adı verilen bu hatalı proteini kullandıklarında, daha kolay parçalanırlar. Progerin geni progeria hastası çocuğun birçok hücresinde hızlı bir yaşlanmaya neden olur. Hastalık kalıtsal değildir ve çocuğa ebeveynlerinden aktarılmaz.

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Belirtileri

Erken yaşlanma hastalığı olan çocukların çoğu doğduklarında sağlıklı görünür; ancak ilk yıllarında hastalık belirtileri görülmeye başlar. Erken yaşlanma hastalığı olan bebekler normal şekilde büyümez veya kilo almazlar. Bu çocuklar aşağıdakileri içeren fiziksel özellikler geliştirir:

  • Kafa çapları normalden büyüktür.
  • Gözler büyüktür.
  • Alt çene küçüktür.
  • Burunları daha ince görünümdedir.
  • Belirgin kulaklar dikkat çeker
  • Ciltten toplar damarlar görülebilir.
  • Yavaş ve anormal diş gelişimi vardır.
  • Sesleri daha tiz bir tona sahiptir.
  • Zaman içinde vücut yağ ve kas dokusu kaybı olur.
  • Kaş, kirpikler ve saçlarda kayıp

Progeria hastası çocuklar büyüdükçe, kemik kaybı, damar sertliği ve kalp rahatsızlığı gibi 50 yaş ve üstündeki insanlarda görülen hastalıklara yakalanırlar. Progeria’lı çocuklar genellikle kalp krizi veya inme nedeniyle ölürler.

Erken yaşlanma hastalığı, bir çocuğun zekasını veya beyin gelişimini hiç etkilemez. Bu hastalığı taşıyan çocuklar diğer çocuklardan daha fazla enfeksiyon riski taşımazlar.

Progeria Tanısı Nasıl Konur?

Belirtiler çok belirgin olduğu için muhtemelen çocuk doktorunuz rutin muayene sırasında hastalığı farkeder. Çocuğunuzda progeria belirtileri gibi görülen değişiklikler. farkedersiniz, çocuk doktorunuz. veya aile hekiminizden randevu alın. Doktorunuz fizik muayene, işitme ve görme testini, nabız ve kan basıncını ölçümü yaparak ve çocuğunuzun boy ve kilosunu aynı yaşta olan diğer çocuklarla karşılaştırarak deperlendirmede bulunur.

Daha sonra, çocuk doktorunuz progeria sendromundan şüphelenirse, tanıyı bir kan testi ile teyit edebilecek bir tıbbi genetik uzmanına başvurmanız gerekebilir.

Progeria Hastalığı Tedavisi

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Bunun için araştırmalar devam etmektedir.  Eklem veya kalça problemleri için fizik tedavi uygulamaları çocuğunuzun hareket etmesine yardımcı olabilir.

Bazı çocuklarda damar sertliği ve tıkanıklığı için koroner baypas ameliyatı veya kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için anjiyoplasti yapabilir.

Progeria’lı çocuklar susuz kalma ihtimalinin daha yüksek olması nedeniyle özellikle de hasta olduklarında, ya da sıcak havalarda bol miktarda su içmelidirler. Az ve sık sık yemek yemek sindirim problemlerinin azaltılmasına yardımcı olabilir. Yastıklı ayakkabı veya ek parçalar ayaklarla ilgili rahatsızlıkları hafifletebilir ve çocuğunuzu oynamaya ve aktif kalmaya teşvik edebilir.

Progeria Benzeri Hastalıklar

Progeria’ya benzer Wiedemann-Rautenstrauch sendromu ve Werner sendromu, kalıtımsal olarak aktarılma eğilimi. gösterir. Bu nadir sendromlardan her ikisi de hızlı yaşlanmaya ve ömrün kısalmasına neden olur.

Diğer yazımız olan Alzheimer Hastalığı Nasıl Durdurulur? Önlemek için ne yemeli? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

İlginizi Çekebilir

displazi

Displazi Nedir? Ne Anlama Gelir?

Displazi nedir? Tedavisi nasıl yapılır? Kanser midir? Tam olarak ne demektir? Tıp ve patoloji açısından …

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

close