Cadasil hastalığı
Cadasil hastalığı

Cadasil Hastalığı

Cadasil Hastalığı Nedir?

Cadasil hastalığı, beyindeki küçük damarları etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, başlangıç ​​yaşı, ciddiyeti, spesifik semptomlar ve hastalık ilerlemesi kişiden kişiye değişir.

Cadasil Hastalığı Belirtileri

Cadasil hastalığı belirtileri şunları içerebilir:

  • İnme,
  • Bilişsel bozukluk,
  • Auralı migren
  • Psikiyatrik bozukluklar.

Bu belirtiler, özellikle beyindeki kan damarlarının hasar görmesinden kaynaklanır. Bozukluğun spesifik semptomları ve ciddiyeti, etkilenen bireyler arasında, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir.

Bu değişkenliğe rağmen, çoğu birey (dört hastadan yaklaşık üçü), 40-50 yaş aralığında başlayan tekrarlayan inme ya da geçici iskemik ataklara (TİA) maruz kalmaktadır. Felçler, kol ve bacaklardaki zayıflığa, vücudun bir bölümünün duygusunun kaybedilmesine, konuşma zorluklarına veya koordinasyon eksikliğine neden olur. TIA, inme kadar benzer semptomlara neden olur, ancak 24 saatten az bir sürede düzelir. Tekrarlanan inmeler, yukarıda listelenen semptomların ilerlemesine neden olabilir ve ayrıca bilişsel bozukluklara, mesane kontrolünün kaybedilmesine (idrar kaçırma) veya denge kaybına neden olabilir.

Bilişsel bozulma sonunda hastalığın ilerlemesi farklı olmakla birlikte, etkilenen birçok bireyde ortalama 50-60 yaş arasında gelişir. Semptomlar, konsantrasyon zorluğu, dikkat süresince açıklar veya hafıza bozukluğu, karar vermede güçlükler veya problemleri çözme ve genel ilgi kaybı (apati) içerebilir. Yaşla birlikte devam eden bilişsel düşüş, demans, ilerleyen bir hafıza kaybı ve entelektüel yeteneklerin azalmasıyla günlük yaşamın rutin görevlerini yerine getirmeye neden olabilir.

Aura ile migren, etkilenen bazı kişilerde baskın bir belirti olabilir, bu da Cadasil hastalarının en az yarısında görülür. Migren sıklıkla acı çeken bir ağrıya neden olan şiddetli baş ağrısıdır ve etkisiz hale getirilebilir. Cadasil hastalığı bulunan bireylerde, bu baş ağrısı sıklıkla “aura” olarak adlandırılan anormal duygularla başlar. Bu ek belirtiler genellikle görmeyi etkiler ve görme alanının merkezinde (parıltılı scotoma) parlak bir ışığın aniden ortaya çıkması veya daha az Sıklıkla, görüş alanının tamamında veya bir kısmında rahatsızlıklar. Migrandan önceki auralar genellikle 20-30 dakika sürer, ancak bazen daha uzun olur. Bazı hastalar karışıklık, ateş veya koma gibi olağandışı semptomlara sahip ciddi saldırılardan muzdarip. Sonunda, bu hastalığı bulunan birçok kişi kişilik ve davranış değişiklikleri ile ağır depresyona kadar psikiyatrik anormallikler geliştirir.

Cadasil Hastalığı Nedenleri

Cadasil hastalığı, NOTCH3 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyon, otozomal dominant bir özellik olarak devralınır. Genetik hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozomlar üzerinde bulunan belli bir özellik için gen kombinasyonu ile belirlenir. Dominant genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkışı için yalnızca bir adet anormal gen kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. CADASIL’li bireylerin çoğunun bozukluğu olan bir ebeveyni var ancak Cadasil, bilinmeyen nedenlerle (de novo mutasyon) ortaya çıkan spontan bir genetik mutasyona bağlı olabilir. Bu vakalarda, bozukluğun daha önce bir aile geçmişi yoktur. Etkilenen ebeveynden yavruya anormal gen geçirme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için yüzde 50’dir.

NOTCH3 geni, küçük arterlerin duvarlarında düz kası hücrelerinde baskın şekilde eksprese edilen bir protein oluşturmak için talimatlar içerir. NOTCH3 genindeki mutasyonlar, bu proteinin düz kas hücrelerinin yüzeyinde anormal bir şekilde birikmesine neden olur. Nihai olarak, NOTCH3 mutasyonları, beyindeki küçük kan damarlarında ilerleyici hasara, düz kas hücrelerinin prematür yıkımına, beyindeki kan akışının azalmasına ve beyaz cevherdeki ve beynin daha derin kısımlarındaki doku kaybına yol açar; bir mekanizma sayesinde Tamamen anlaşılmamıştır.

İlginizi Çekebilir

Depresyon Çeşitleri

Yaşam sıkıcı olabilir ilişkilerin yolunda gitmemesi en çok genç kızları olumsuz etkiler ve onları depresyona …

Bir yorum

  1. Bu hastalığa sahip bireyler ille de erken yasta mı ölürler. yaşamlarını normal bir şekilde bir felç durumu olmadan ilerletme şansları yok mu. Ve bu durum ailedeki diğer cocuklarda da kesin görülür mü

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir