Bloom Sendromu Nedir

Bloom Sendromu

Bloom Sendromu Nedir?
Bloom Sendromu, gelişme geriliği, fotofobi yani ışığa karşı hassasiyet, şeker hastalığı, bağışıklık sisteminde zayıflık ve bazı kanserlerle seyreden nadir bir hastalıktır. Hastalık kısa boy ve özellikle güneşe maruziyet sonrası belirginleşen yamalı kırmızı bir ten ile karakterizedir.  Bu hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır, yani hastalığın bir çocukta ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de hastalıklı genin alınmış olmadı gerekir.

Hastalığın adı ünlü cilt hastalıkları uzmanı doktor David Bloom’dan gelmektedir. Çok nadir görülen ve dünya çapında az sayıda insanda tanı konulan bir hastalıktır. 1954 yılında hastalığın tanımlanmasından itibaren sadece 256 kişiye tanı konulmuştur.

Tıp literatüründe Bloom Torre Machacek Sendromu olarak da geçer. Hastalığın DNA oluşum mekanizmasındaki bozukluklardan kaynaklandığı tahmin edilmektedir.

DNA iki iplikten oluşur ve kendini eşlemesi yani çoğalması sırasında bu iki ipliğin birbirinden ayrılması gerekir.  çoğaltılması gerekir. Bu işlemi DNA helikaz isimli bir enzim gerçekleştirir. Bu enzimde mutasyonlar olması Bloom sendromu nedeni olabilir.

Bloom Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hastalıkta kılcal damarlarda tıkanıklıklar oluşur. Sonuç olarak ciltte döküntüler görülür. Cilt altı damarlarda kalıcı genişlemeye bağlı olarak da ciltte lalıcı kırmızı lekeler meydana gelir.

Bloom sendromu belirtilerini maddeler halinde sıralayalım:

  • Doğumda kısa boy ve düşük doğum ağırlığı
  • Tiz bir ses
  • Farklı, tipik bir yüz yapısı: İnce uzun bir yüz, belirgin bir burun, sivri bir alt çene ve belirgin kulaklar
  • Erkeklerde sperm üretiminde yetersizlik ve kısırlık
  • Kadınlarda erken menopoz ve fertilitede azalma
  • Ciltte kırmızı döküntüler

Bloom Sendromu Komplikasyonları

Bloom sendromunun neden olduğu ek hastalıklar ve durumlar yani komplikasyonlar vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

  • Şeker hastalığı
  • Çeşitli kanserler: kanserler güneşe maruziyet arttıkça artış eğilimi gösterir.
  • KOAH
  • Zeka geriliği
  • Öğrenme sorunları
  • Bağışıklıktaki güçsüzlük nedeniyle sık sık üst solunum yolu, kulak ve akciğer enfeksiyonları

Bloom Sendromu Kanser İlişkisi 

Bloom hastalığına yakalanmış kişilerde genlerdeki stabilite bozulmuştur. Hastaların kromozomlarında çok sayıda kırılmalar meydana gelir. Bu sebeple de mutasyon gelişimi, dolayısıyla da kanserler oluşumu artmıştır.  Kanserler her yaşta görülebilir. Yapılan bazı araştırmalara göre 26 yaşındaki her 100 hastadan 20’sinde kanser ortaya çıkar.

Bloom Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Bu sendromun tanısını koyabilmek için  farklı genetik testler uygulanır. tanı sitogenetik analiz veya mutasyon testi ile konulur. Sitogenetik analiz, hücrelerde artmış kardeş kromatit değişimi olup olmadığını tespit etmek için kullanılır. Genetik test, bir kişide Bloom Sendromuna neden olduğu bilinen BLM geninde mutasyonlara sahip olduğunu ortaya çıkarabilir. Bireyin aile öyküsü Bloom sendromu varsa, bu iki test yönteminden biri de kişinin durumu da miras almış olup olmadığını bulmak için kullanılabilir.

Bloom Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bloom Sendromu tedavisi için öncelikle hastalığın sebebinin bulunması gerekir. Hastalıkta görülen üst solunum yolu, kulak ve akciğer enfeksiyonları için antibiyotik tedavisi uygulanır. Şeker hastalığı için uygun tedaviler başlanır. Kanser tedavisi öncesi sağlıklı hücrelerin kemoterapi ve radyoterapiye hassasiyetinin azaltılması önemlidir. Sonrasında bu tedaviler daha farklı doz ve sürelerde uygulanır.

Kaynak:

en.m.wikipedia.org/wiki/Bloom_syndrome

Leigh Sendromu Nedir? başlıklı makalemizi de okuyabilirsiniz.

Ayrıca kontrol et:

Bel ağrısına hangi bölüm bakar

Bel Ağrısı İçin Hangi Doktora Gidilir?

Bel Ağrısı İçin Hangi Doktora Gidilir? Bel ağrısı farklı nedenler sonucu ortaya çıkabilen bir sağlık problemidir. Bel …

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

close