Apert sendromu nedir

Apert Sendromu Nedir Nedenleri, Belirtileri, Tanısı, Tedavisi

Akrosefalosindaktili tip I (ACS1) olarak da bilinen Apert sendromu doğuştan var olan genetik bir bozukluktur. Bozukluğun diğer bir adı da sindaktilik oksisefalidir. Apert sendromu, belirgin yüz özelliklerine sebep olan kafa anormallikleri ile karakterizedir. Buna ek olarak, el ve / veya ayak parmakları bitişik halde olabilir ve buna sindaktili denir. Bazı hastalarda zeka geriliği de eşlik edebilir.

Bu sendromla doğan bebeklerin kafatası kemikleri arasında bulunan ve beynin büyümesiyle birlikte kafatasına da eş zamanlı genişleme sağlayan  kıkırdak doku erkenden kapanır. Buna tıp dilinde kraniosinostozis denir. Devam eden beyin büyümesinin baskısı neticesinde kafatası ve yüzün çeşitli kemiklerinde şekil bozukluğu gelişir.

Kafatasında çeşitli karekteristik şekillerden biri görülür. Eller ve ayaklardaki anomali, olağandışı geniş başparmaklar ve kısa parmaklar ve bazı parmakların ve sindaktili denilen parmakların birbirine yapışık olmasını içerebilir.

Hemen hemen her durumda, Apert sendromu bilinmeyen nedenlerle rasgele ortaya çıkan yeni genetik değişikliklerden kaynaklanır. Nadiren de olsa, bozukluk otozomal dominant bir özellik olarak ebeveynlerden de devralınabilir.

Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Apert sendromu, kafatasındaki bazı kemiklerin erken kapanması sonucu kafa ve yüzde şekil bozukluğu ile bilinir.  Sendrom ek olarak ellerin ve ayakların anormalliklerini içerir. Kraniosinostoz derecesi her hastada değişkendir. Belirtiler bu nedenle farklılık gösterir.

Hastalık, çene, yanaklar, gözler ve kulaklardaki kemiklerin anormal şekilde büyümesine neden olabilir. Bu, görme, işitme ve solunum ile ilgili sorunlara neden olabilir. Orta fasiyal hipoplazi adı verilen bu duruma sahip bebekler genellikle çıkıntılı gözleri ve öne çıkıntı yapmış alt çeneleriyle dikkat çekerler.

Kafa yapısında şunlar görülebilir:

  • Normale göre daha dar ve uzun
  • Alında tek taraflı düzleşme, aynı taraf gözde yükselme
  • Kafanın arkasında düzleşme
  • Kafa ön arka mesafesinde darlık
  • Dışarı fırlamış, geniş açılı gözler
  • Küçük üst çene
  • Çok sayıda ve yanlış konumlanmış pürüzlü dişler

El ve ayak anormallikleri şunları içerebilir:

  • İşaret, orta ve yüzük el veya ayak parmaklarında yapışıklık
  • Kısa geniş el veya ayak parmakları
  • Fazladan parmak bulunması
  • Parmak eklemlerinde sertlik

Diğer belirtiler

  • Aşırı terleme
  • Şiddetli sivilce
  • Yarık damak
  • Kaşlarda seyreklik
  • Sesli nefes alıp verme

Apert Sendromu Nedenleri

Apert sendromu genetik doğumsal bir bozukluktur. Apert sendromuyla doğan bebekler genellikle hamilelikte ortaya çıkan bir gen mutasyonu sonucu hastalığı geliştirirler. Fakat otozomal dominant bir gen defekti bulınur. Bu yüzden hasta bireylerden kalıtımsal yolla %50 oranında çocuklarına geçiş olur.

Apert Sendromu Tanısı

Doktorlar tanı için öncelikle bebeğinizin kafatası ve yüz özelliklerini muayene ederler. Kafa, el ve ayak kemiklerinim anormal şekilde kaynaşıp kaynaşmadığını görmek için bebeğinizin kafatası, elleri ve ayakları üzerindeki kemikleri incelemek için röntgen ve bilgisayarlı tomografi çekilmesi istenir. Doktorlar, Apert sendromu olasılığı düşünüyorsa, tanıya yardımcı olması için basit bir genetik test yapılamsını talep ederler.

Apert Sendromu Tedavisi

Apert sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Başlıca tedavisi, kemiklerin anormal bağlantılarını düzeltmek için yapılan cerrahi işlemlerden oluşur.

Genel olarak, Apert sendromu için cerrahi üç aşamada gerçekleşir:

1)Kafatası kemik füzyonunun serbestleştirilmesi

2)Orta yüz cerrahisiyle yüzdeki anormalliklerin düzeltilmesi

3)Birbirinden uzak yerleşmiş gözleri yaklaştırmak için cerahi işlem

Diğer yazımız olan Kallman Sendromu başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

 

Ayrıca kontrol et:

Lipom nedir

Lipom Nedir? Lipom Tedavisi Nasıl Yapılır?

İÇİNDEKİLER Lipom Nedir? Ne Demektir?Lipom Oluşumunun NedenleriLipom Bitkisel TedavisiNeem yağı-Keten tohumu-yeşil çayBal – Un KarışımıZerdeçal …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir